Sosnowiec-Będzin, 16-19 grudnia 2008

W dniach 16-19 grudnia, 2008 przebywał z oficjalną wizytą w Polsce Prof. Lorenzo Pier Puri, jeden z czołowych ekspertów światowego grona naukowców zajmujących się badaniami nad dystrofią mięśniową. W swojej codziennej pracy zawodowej wykonywanej w laboratoriach zlokalizowanych przy Burnham Insitute for Medical Research w La Jolla w Kalifornii oraz przy Instytucie Dulbecco Telethon Institue w Rzymie, Prof. Puri koncentruje się na badaniach mechanizmu molekularnego sterującego przeprogramowaniem genomu w czasie tworzenia linii komórkowej i różnicowania końcowego.

Pomimo wielu obowiązków zawodowych i konieczności ciągłego przemieszczania się pomiędzy laboratoriami we Włoszech i USA, Prof. Lorenzo Puri, wrażliwy i zawsze gotowy do pomocy, przeznaczył trzy dni na przyjazd do Polski na zaproszenie Grzegorza Majzla, muzyka zespołu "KOMPILACJA", ojca 12-letniego Kuby cierpiącego na zanik mięśni typu Duchenne oraz przedstawiciela Stowarzyszenia Dzieci Chorych na Zanik Mięśni w Chechle (www.pomocdzieciom.pl)

W dniu 17 grudnia Prof. Puri uczestniczył w koncercie charytatywnym na rzecz dzieci dotkniętych chorobą zaniku mięśni, gdzie, jako przedstawiciel personelu obu laboratoriów przez siebie kierowanych, uhonorowany został tytułem "Firma z Sercem".

W dniu 18 grudnia Prof. Puri wygłosił dwa wykłady, z których pierwszy, zatytułowany "Dystrofie Mięśniowe: od patogenezy do terapii" adresowany był do grona naukowców. Wykład ten poprzedzony został prezentacją Dr. Jacka Pilcha zatytułowaną "Najczęstsze Genetyczne Uwarunkowanie Występowania Chorób Mięśniowych: objawy kliniczne, patogeneza, terapia". Drugi z wykładów Prof. Puri, "Najnowsze wiadomości na temat aktualnego leczenia i terapii eksperymentalnych w dystrofiach mięśniowych" przeznaczony był dla rodziców dzieci dotkniętych chorobą zaniku mięśni.

W pierwszym wykładzie Prof. Puri omówił aktualne eksperymentalne terapie oparte na najnowszych zdobyczach wiedzy naukowej dotyczących patogenezy dystrofii mięśniowych, w szczególności Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Prof. Puri wykazał możliwość regenerowania mięśni dystroficznych przy wykorzystaniu metod farmakologicznych, które są w stanie kierować endogenicznymi komórkami macierzystymi mięśni. Metoda ta, na której koncentruje się większość pracy badawczej Prof. Puri, może zostać wkrótce zastosowana klinicznie, ponieważ wiele ze składających się na nią czynników jest aktualnie w fazie badań. Po wykładzie Prof. Puri odpowiedział na kilka pytań zadanych przez słuchaczy.

W drugim wkładzie Prof. Puri przedstawił aktualne wiadomości na temat eksperymentalnych strategii nowych sposobów leczenia dystorfii mięśniowych, a w szczególności DMD, oraz możliwości przyszłego ich zastosowania w praktyce klinicznej, omawiając także aktualny status testów klinicznych w przypadku poszczególnej metody. Prof. Puri opisał leczenie steroidami, jako jedyne aktualnie dostępne, porównując je ze strategiami eksperymentalnymi i wykazując odpowiednio wszelkie "za i przeciw" ich stosowaniu. Prof. Puri skoncentrował swoje wystąpienie na metodach takich jak wymiana genu, terapie komórkowe oraz molekularna kontrola regeneracji. Po zakończeniu wykładu Prof. Puri odpowiedział na wiele pytań ze strony rodziców, które dotyczyły poszczególnych przypadków ich własnych dzieci. Na podstawie szczegółowej diagnozy przedstawionej przez rodziców Prof. Puri określał, czy dany pacjent może nadawać się do uwzględnienia w eksperymentalnych badaniach z wykorzystaniem leku PTC 124, metody "pomijania eksonu" czy też innych metod.

Jednym z podstawowych wniosków wypływających ze spotkania okazał się fakt konieczności utworzenia w Polsce ogólnokrajowego rejestru pacjentów dystroficznych, dzięki czemu będzie można szybko rekrutować poszczególne osoby do uczestnictwa w różnego rodzaju testach czy też badaniach klinicznych. Każdy przypadek musi zostać dokładnie zdiagnozowany - każda z opracowywanych aktualnie metod leczenia będzie skuteczna jedynie dla ściśle określonego typu dystrofii, tzn. lek skuteczny dla jednego pacjenta okaże się nieskuteczny w innym przypadku. Ważnym jest więc, aby np. dzieci cierpiące na DMD miały możliwość skorzystania z pełnej diagnostyki, obecnie w ośrodkach poza granicami kraju, a później również w Polsce, gdzie początkowo można by jedynie pobierać próbki materiału genetycznego i przesłać je do szczegółowej analizy za granicę. Głównym problemem są tu oczywiście fundusze, które mogą w dużej mierze pochodzić z koncertów charytatywnych, w których uczestniczą znani artyści sceny krajowej, takich jak Michał Bajor, Stanisław Sojka, Marcin Daniec, Ewa Bem, Zespół Dżem, Kabarety Długi i Rak oraz Cezary Pazura, który wystąpił w ramach koncertu w Sosnowieckim Teatrze Zagłębia 17 grudnia 2008 (już zapowiedział swój występ w następnym takim koncercie).

Omawiając poszczególne sposoby leczenia Prof. Puri wyraził obawę, że ich ewentualna cena rynkowa może być znaczna. Jednak, jak stwierdził na podstawie rozmowy, którą przeprowadził osobiście z dyrektorem jednej ze światowych firm farmaceutycznych, i tu jest nadzieja: "Koncerny farmakologiczne nie są zainteresowane produkcją leku, który zakupi bardzo nieznaczna część pacjentów" - mówi Prof. Puri - "wolą sprzedawać np. aspirynę, która przyda się każdemu. Wysunąłem więc następujący argument - aspirynę sprzedacie być może każdemu, ale zapotrzebowanie jest najczęściej na jeden dzień, tu zaś możecie sprzedawać lek niewielkiej liczbie osób, która jednak będzie kupowała wasz produkt przez wiele dni i lat swojego życia. Uwierzcie mi, argument zadziałał". Prof. Puri wykazał również, że firmy farmakologiczne mogą zainteresować się produkcją leków dla pacjentów dystroficznych z uwagi na fakt, że wiele osób w podeszłym wieku cierpi na różnego rodzaju choroby związane z osłabieniem mięśni.

Prof. Puri stwierdził również, że pomocnym zwłaszcza dla rodziców dzieci cierpiących na DMD byłoby utworzenie w Polsce organizacji Parent Project, istniejącej już w wielu krajach na świecie, (www.parentproject.org) służącej jak najlepszej komunikacji pomiędzy rodzicami a naukowcami prowadzącymi aktualne badania nad dystrofiami mięśniowymi.

Prof. Puri patrzy w przyszłość z optymizmem: "15 lat temu niewiele wiedzieliśmy o DMD. Teraz mamy już kilka metod terapeutycznych w fazie eksperymentalnej. Mam nadzieję, że wkrótce będą mogli skorzystać z nich dzieci cierpiące na DMD po to, by w przyszłości mogły otrzymać jeszcze lepsze formy leczenia".

Pod bezpośrednim kierownictwem Prof. Puri podjęto już pierwsze kroki utworzenia organizacji Parent Project w Polsce.

Prof. Lorenzo Pier Puri pozostaje w ciągłym kontakcie z Grzegorzem Majzlem.