Kubuś w październiku 2008r skońzył 2 latka. Gdy się urodził dostał 10 punktów w skali Apgar – okaz zdrowia. 3300 gram czystego szczęścia. Początkowe kolki, nietolerancja laktozy, ulewania szybko minęły. Radości nie było końca gdy okazało się, że Kubuś może już spożywać produkty mleczne. Nawet nie przypuszczaliśmy, że najgorsze miało dopiero nadejść…..

Nasz „ Rogalik”, wiecznie uśmiechnięty jest niezwykle radosnym i pogodnym dzieckiem. Uwielbia tańczyć, słuchać bajek oraz „zmywać naczynia”. Fascynują go lampy i lampki w każdej postaci i godzinami możemy sobie o nich „dyskutować”. Jak większość dwulatków lubi postawić na swoim, jednak nie krzykiem ani płaczem.” Nasz Prezesik”, jak mówią o nim dziadkowie, robi to bardziej „dyplomatycznie”.

Obco brzmiące podejrzenie lekarskie – rzekomy przerost mięśnia łydki – okazało się być bezlitosną bestią, która każdego dnia niszczy mięśnie naszego synka.

Oczywiście nie dopuszczaliśmy do siebie myśli, że owa diagnoza mogłaby się potwierdzić - pomyłki przecież się zdarzają…. Niestety już pierwsze badania biochemiczne krwi, których wyniki otrzymaliśmy dwa dni przed świętami Bożego Narodzenia spowodowały, że świat stanął w miejscu. Normy przekroczone w tysiącach jednostek. Te święta nie były już takie jak poprzednie…..

Kolejne badania, wizyty u lekarzy i wizyta w poradni genetycznej z każdym dniem odbierały nam ostatnią iskierkę nadziei.

Diagnoza: dystrofia mięśniowa Duchenne’a. DMD jest chorobą genetyczną i dotyka głównie chłopców. W ich mięśniach nie jest wytwarzana dystrofina, białko niezbędne do właściwego funkcjonowania mięśnia. Pięcioletni chłopcy mają już tylko połowę swoich mięśni.

Dziesięcio-dwunastolatkowie poruszają się już tylko na wózku inwalidzkim. W wieku 15-18 lat zaczynają się problemy ze strony układu oddechowego. Chłopcy nie są już w stanie sami funkcjonować. Dodatkowo mogą pojawiać się problemy kardiologiczne. W wieku 20-30 lat chorzy umierają, najczęściej z powodu niewydolności oddechowej.

Wkrótce będzie szansa na opóźnienie tych objawów i złagodzenie przebiegu choroby gdyż od kilku lat na świecie trwają próby kliniczne nad skuteczną terapią redukującą objawy tej choroby do łagodniejszej postaci dystrofii mięśniowej Beckera. Jednak jest do tego potrzebna szczegółowa analiza genetyczna.
Obecnie jesteśmy w trakcie badań molekularnych, które mają wykryć większe zmiany w genie dystrofiny naszego synka. Kolejnym krokiem jest dokładne sekwencjonowanie genu. Tego typu badanie wykonywane jest wyłącznie poza granicami naszego kraju. Znając dokładną mutację w genie będziemy wiedzieć, która z obecnie testowanych na świecie terapii będzie właściwa dla Kubusia. Terapia ta nie będzie lekarstwem bo jest to choroba nieuleczalna ale pozwoli naszemu synkowi w miarę normalnie funkcjonować i dłużej być z nami.

Zarówno szczegółowe badania genetyczne jak i przyszła terapia są odpłatne. Ceny badań wahają się od kilku do kilkunastu tysięcy euro. Terapia będzie musiała być stosowana do końca życia.

W związku z tym z całego serca prosimy Państwa o pomoc w sfinansowaniu badań, terapii oraz rehabilitacji, którą należy wprowadzić jak najszybciej. Rehabilitacja jest niezbędna w celu zapobiegania szybszym przykurczom mięśni, które przyczyniają się do wcześniejszego unieruchomienia na wózku inwalidzkim.

Prosimy o przekazanie 1% podatku na leczenie Kubusia. Jest to bardzo proste. W odpowiednim zeznaniu PIT należy wpisać :

STOWARZYSZENIE POMOCY CHORYM NA DYSTROPHIE MUSCULORUM
NUMER KRS 0000036364

W rubryce „Informacje uzupełniające” prosimy wpisać: JAKUB SCHAEFER

Mogą Państwo również przekazać dowolną kwotę na leczenie Kubusia dokonując wpłaty na poniższe konto:


Nazwa odbiorcy:
STOWARZYSZENIE POMOCY CHORYM NA DYSTROPHIE MUSCULORUM
42-622 NOWE CHECHLO, UL.M.KONOPNICKIEJ 4 C
BANK SPÓŁDZIELCZY ŚWIERKLANIEC
83 8467 0001 0000 3522 2000 0001
Koniecznie z dopiskiem w tytule wpłaty: JAKUB SCHAEFER

Gdy pojawił się na świecie nasz, długo wyczekiwany, pierwszy chłopak w rodzinie snuliśmy plany dotyczące jego przyszłości. Może zostanie piłkarzem, tancerzem, narciarzem…

Teraz marzymy, żeby mógł być z nami jak najdłużej, żeby mógł chodzić i cieszyć się życiem jak inne dzieci.
I wierzymy mocno, że marzenia się spełniają.